(Trisomi E). Şiddetli akıl geriliği, büyük teşekkül bo­zuklukları (yüzde, ellerde, kalpte) gibi durumlarla kendini gösteren bir rahat­sızlık. Çoğu zaman, çocuğun erkenden ölümüne yol açar. Nedeni kromozom ya­pısı bozukluğudur.

Bu hastalık, E grubundan bir otosomal kromozomdaki trisomiyle alakalıdır . Sendromda şiddetli akıl geriliğiyle beraber, hastalarda birbirinden farklı kombinasyonlarla başgösteren belirgin gross fizik formasyon bozuklukları bulunur. Belli başlı spesifik formasyon bozuklukları yüzde, ellerde, ayaklarda ve kalbde görülür. Tüm bunlara ek olarak, bu sendromun bir niteliği olarak falx cerebri rapor edilmiş ve sık sık korpus kallosumda hipoplazi ya da agenez durumları görülmüştür. Bu gibi durumlarda, çocukluk döneminden sonra hayatta kalma ihtimali son derece düşüktür. Gözle görülür bir büyüme geriliği ve gelişememe vardır.

Bu sayfa için yorum yazın BU SAYFAYI SIK KULLANILANLARA EKLE