Çocuklarda Boy Kısalığı

Altı aylık bir dönem boyunca büyümenin dikkatle değerlendirilmesi hem tam, hem de herhangi bir tedaviye başlama açısından mutlaka gereklidir. Günümüzde genetik biyomühendisliği bu hastalıkla ilgilenen çocuk endokrinolojisi adlı bilim dalına bazı tedavi yöntemleri sunmaktadır.

UZMAN İNCELEMESİ

Yeterli bir zaman süreci içinde büyüme yetmezliğinin kesin olarak saptanmasın­dan sonra, ileri incelemelere geçilebilir. Bu noktada pratisyen hekim hastayı ço­cuk endokrinolojisi (iç salgı bilimi) uz­manı bir hekime göndermelidir.
Somatotrop hormon incelemeleri, büyüme hormonunun serbestleşmesini uyaran bir testle başlar. Uyarısız olarak aç karna, yemekten sonra ya da herhan­gi bir zamanda yapılan somatotrop hormon ölçümleri büyüme hormonu eksik­liği olan çocukların normal çocuklardan ayırt edilmesini sağlamaz. Dolayısıyla kısa boyla ilgili incelemelerde yararlı değildir. En yaygın kullanılan uyan tes­ti egzersizdir; 20-40 dakika süren bu testte bir kezden üç keze kadar değişe­bilen sayılarda kan alınmalıdır. Hastayı yinelenen kan alma işlemlerinden kur­tarmak için geçici olarak damara sabitlenen kapaklı bir tüp kullanılmalıdır. Egzersiz koşma, bisiklete binme ya da merdiven çıkma biçiminde olabilir. Amaç çocuğun yorulmasıdır; bu neden­le egzersiz yorucu olmalı ve en az 20 dakika sürmelidir. Çocuk anne babanın ya da bir çalıştırıcının gözetim ve dene­timinde, istediği egzersizi yapmaya özendirilir. Kan egzersizden hemen ön­ce, hemen sonra ve 20 dakikalık dinlen­menin ardından olmak üzere üç kez alınmalıdır. Ama egzersizden hemen sonra bir kez kan almak da yeterli olabi­lir. Normal çocukların yüzde 80’inde büyüme hormonu düzeyinde 10 ng/ ml’nin (ng: nanogram [bir gramın mil­yarda biri]) üzerinde bir artış saptanır. Büyüme hormonu kanda somatomedin – C’ye bağlanarak hedef organlara taşı­nır. Taşıyıcı eksikliğine bağlı büyüme hormonu yetersizliği kuşkusunda ilk uygulanması gereken test, somatome­din – C düzeyinin değerlendirilmesidir.
ÖZGÜL DURUMLAR

Bu noktada iki özgül duruma değinmek gerekir.
• Turner sendromu: İlk başta ergen­lik öncesi çocuklarda, yetersiz bir boy gelişimi Turner sendromunun tek belirtisi olabilir. Folikül uyarıcı hormonun (FSH) değerlendirilmesi, Turner send­romu için bir tarama testidir. Ağız mu­kozasından doku alınarak yapılan test, karyotip incelemesinden daha kullanışlı ve daha kolaydır. Turner senlu çocuklarda FSH her zaman yaş normal olan düzeyin üzerindedir bu artış 6 yaşından sonra daha b leşir.
• Çölyak hastalığı: Mide-bağırı temiyle ilgili bulguların olma drumlarda da boy kısalığının nedebi çölyak hastalığı olabilir. Alyuvarıma folik asit ve karatenin değerlendirilmesi, çölyak hastalığı ve yağlann kötü emilimi açısından bir inceleme testi olarak kullanılabilir. Ama bu testler tam güve­nilir değildir; bu nedenle kısa boylu ve zayıf çocuklarda çölyak hastalığı olası­lığının değerlendirilmesi açısınc ba­ğırsak biyopsisi yapmak gerekebilir.

Olağandışı değişiklikler
(yılda 5 cm’nin altında büyüme hızı)
ailede kısa boy özelliği olması;
ergenliğin ve büyümenin yapısal olarak gecikmesi.

Organik kronik hastalık (boya göre ağırlığın çok düşük olması)
yetersiz beslenme; siyanoz (morarma); asidoz; iltihaplar.

Çovuklarda Boy Kısalığının Nedenleri:

İskelet kusurları
kıkırdak dokusunun gelişimindeki bozukluklar (kondrodistrofiler) biçim bozukluklarına yol açan sendromlar; metabolik kemik hastalıkları (örneğin raşitizm).
İç salgı sistemi sendromlan
hİpotiroidİzm (tiroit salgısı yetersizliği);
kortizon fazlalığı;
büyüme hormonu eksikliği (örneğin hipopituitarizm).

HORMON TEDAVİSİ

Hayvansal kökenli somatotrop hormon, nsanlann tedavisinde etkisizdir. Yakın amana değin tedavide kullanılan büyü­ne hormonu bütünüyle otopsilerde alınan hipofiz bezlerinden elde ediliyordu. Çocukluk çağında büyüme hormonrıyla tedavi gören üç hasta, bu tedavinin üzerinden 10 yıiın geçtiği 1984’te ölümcül bir virüs hastalığına yakalandılar. Benzer bir olgunun incelenmesi bir ya da daha fazla büyüme hormonu dozu­na Creutzfeldt-Jakop hastalığı virüsünün bulaşmış olabileceği kuşkusunu doğur­du “tedavide kullanıma sunulmuş olan tüm büyüme hormonları piyasadan alındı.
1985 sonlarında büyüme hormonu eksikliği olan çocuklarda kullanılmak izere somatotrop hormonun aşağı yukarı eşdeğeri bir ürün bulundu.

Ürünün fiyatı insan hipofizinden elde edilenin fiyatına yakındır. Önerilen doz 0,06+0,10 ünite/kg’dir, haftada üç kez derialtı ya da kas içi enjeksiyonla veri­lir. Çocukların büyük bölümü için haf­tada üç kez iki ünite verilmesi yeterli­dir. Tedavi) e bir kez başlandığında, büyüme çağının sonuna, genellikle 15-17 yaşına değin sürdürülmesi gerekir. Çocuğun hormonal tedavi görmesi öz­gül bir klinik deneyim gerektirir. Dola­yısıyla tedavi, endokrinoloji uzmanı bîr hekimce yönetilmelidir.

son yıllarda GHRH kullanılmaya başla­mıştır. GHRH yakın dönemde bulunan ve hipotalamusta üretilen bir hormon­dur. Küçük bir moleküldür, daha düşük maliyetle bireşimlenebilir ve verilmesi de somatotrop hormona oranla daha kolaydır. Ama bu madde henüz kullanı­ma sumılmamıştır.
Son beş yıl içinde, hormon üretim­leri yeterli düzeyde olan kısa boylu ço­cukların büyüme hormonuyla tedavi edilmesine ilgi giderek artmıştır.
Son araştırmalar, boy kısalığı dışın­da bütünüyle normal çocuklarda büyü­me hızının hormonal tedaviyle arttığını göstermektedir. Ama bu tedavinin ço­cuğun ulaşacağı erişkin boyu mu uzat­tığı, yoksa zaten ulaşacağı kısa boya daha çabuk ulaşmasını mı sağladığım saptamak gerekir.
Boy kısalığı dışında bütünüyle nor­mal çocukların hormonla tedavi edil­mesi, ekonomik boyutların ötesinde, olası sonuçlar açısından tehlikeli olabi­lir. Bunlar arasında glüsit metabolizma­sı değişiklikleri, orantısız büyüme ve akromegaliye (hipofiz bezinin aşın bü­yüme hormonu salgılaması sonucu ge­lişen hastalık) bağlı başka komplikasyonlar sayılabilir. Hormonal tedavi ço­cuğun, anne babanın ve bilimsel bir enstitünün onayıyla ve yalnızca nitelik­li klinik araştırmacılarca yürütülmeli­dir. İlk denemeler başka klinik araştır­malarla da doğrulanırsa, somatotrnıj YıormoTi ya da GVSRH ile tedavi, bükü­me eksikliği olan çocukların büyük bir bölümünde belki de uygulanabilecektir.